Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.[1]

A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3]. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[4].

Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial.

A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos. Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal.

Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.

Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais